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Tumore al polmone, le anomalie genetiche si scoprono con un semplice test. Che evita la biopsia  

Studio no profit, coordinato da Marcello Tiseo oncologo dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, per indagare le anomalie del DNA attraverso l’esame del sangue, delle urine e dell’esalato

Uno studio che integra la ricerca clinica e l’indagine genetica per arrivare a dare risposte di cura più efficaci, risparmiando esami particolarmente invasivi al paziente come la biopsia. È questo l’obiettivo che si prefigge lo studio no profit in corso di realizzazione presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, coordinato dall’oncologo  Marcello Tiseo.  

«Lo studio che è stato finanziato per 230 mila euro all’interno di un progetto di ricerca – spiega Marcello Tiseo - è rivolto in particolare all’identificazione di mutazioni  genetiche responsabili delle resistenze ai farmaci molecolari utilizzati in una particolare forma di tumore al polmone, ossia l’adenocarcinoma con mutazione del gene EGFR. Analizzando i test su sangue, urina e condensato dell’esalato contiamo di poter identificare tutti i pazienti con queste mutazioni di resistenza evitando loro una biopsia e permettendo di iniziare una nuova terapia mirata con Osimertinib».
Lo studio, che sarà condotto su una trentina di pazienti in cura presso l’Ospedale di Parma, vede coinvolte nell’équipe, oltre allo stesso Tiseo, l’oncologa Paola Bordi e la biologa molecolare Roberta Minari della struttura di Oncologia Medica, la ricercatrice Paola Mozzoni della Genetica medica e si avvale della collaborazione dei professionisti dell’Anatomia patologica.

Le anomalie genetiche, intese come alterazioni della normale sequenza del DNA, sono l’elemento principale alla base dello sviluppo dei tumori e l’approfondimento di queste conoscenze ha permesso di sviluppare nuove tecniche diagnostiche, nuove terapie e la nascita di una disciplina, la farmacogenetica, che studia le relazioni esistenti tra le caratteristiche dei geni e la risposta individuale alla somministrazione di un farmaco, sia come efficacia che come tollerabilità. La novità di questo studio consiste nel verificare la possibilità tecnica che le stesse informazioni sulle anomalie del DNA che si ricavano esaminando il tessuto malato, possano essere ottenute analizzando il DNA che il tumore rilascia nel sangue, nelle urine e nel condensato dell’esalato dei pazienti che altro non è che il nostro respiro che si condensa grazie al passaggio in uno strumento refrigerato.
In questo modo è possibile evitare la biopsia, una procedura invasiva che può creare dolore e disagio al paziente, sostituendola con una tecnica molto meno invasiva e di minore disagio. L’analisi delle anomalie molecolari sul DNA viene proposta ai pazienti che hanno avuto una diagnosi di neoplasia polmonare non a piccole cellule in cui è stata identificata, mediante l’analisi del tessuto prelevato la biopsia, una particolare alterazione del DNA in grado di permettere un trattamento con un farmaco a bersaglio molecolare (terapia biologica). La finalità è verificare la fattibilità di utilizzare il plasma, le urine e il respiro come fonte di DNA al posto del tessuto tumorale e iniziare così una specifica cura.
 

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