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Giovedì, 28 Marzo 2024
Salute

Malattie rare, studio made in Parma pubblicato sulla prestigiosa rivista americana JACI

La ricerca pubblicata sul Journal of Allergy and Clinical Immunology pone le basi per terapie immunosoppressive sulla fibrosi retroperitoneale idiopatica, rara patologia che colpisce una persona ogni 100mila abitanti. Al Maggiore trattati oltre 250 pazienti affetti da questa patologia

Anche i nostri geni possono determinare l’insorgenza della fibrosi retroperitoneale idiopatica, una malattia rara che colpisce una persona ogni 100 mila. La ricerca internazionale firmata dai ricercatori di Parma identifica l’origine autoimmune della patologia. Lo studio coordinato da Augusto Vaglio, medico nefrologo e Davide Martorana, biologo genetista dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma è stato di recente pubblicato sulla prestigiosa rivista americana JACI (Journal of Allergy and Clinical Immunology). Il lavoro di portata internazionale, dal titolo “A large-scale genetic analysis reveals an autoimmune origin of idiopathic retroperitoneal fibrosis”,  ha visto il coinvolgimento di un network di centri di ricerca tra cui le Università di Granada (Spagna), di Seattle (USA) e di Dordrecht (Olanda), l’Università di Firenze, il Policlinico di Milano e le Unità Operative di Urologia ed Anatomia Patologica dell’Ospedale di Parma.

L’analisi, effettuata sulla casistica più ampia al mondo di pazienti affetti da questa malattia rara, evidenzia come anche fattori genetici che controllano la risposta del sistema immunitario possano contribuire al rischio di sviluppare la malattia. “La scoperta – sottolinea Davide Martorana - è un tipico esempio di interazione tra geni e ambiente nel determinare l’insorgere di una patologia rara”. Nella maggior parte dei pazienti, le cause d’insorgenza non sono note, questo giustifica l’adozione dell’aggettivo “idiopatica''.

La fibrosi retroperitoneale idiopatica è caratterizzata dallo sviluppo di un tessuto che circonda l’aorta addominale e le arterie iliache e che si può estendere nello spazio circostante, il retroperitoneo. La sintomatologia è variabile a seconda della localizzazione e dell’estensione della crescita fibrosa che nei casi più gravi può causare l'ostruzione degli ureteri e l'insufficienza renale. Assume perciò una fondamentale importanza la diagnosi precoce, che consente di preservare la funzione renale e impedisce il coinvolgimento di altri organi.

Sono oltre 250 i pazienti in cura all’Ospedale Maggiore affetti dalla patologia o da forme ad essa correlate. “Gli studi condotti negli ultimi anni ci hanno permesso in passato di identificare i fattori di rischio legati al fumo di sigaretta ed all’esposizione all’amianto - precisa Augusto Vaglio, autore della pubblicazione –  mentre la ricerca appena pubblicata ha evidenziato come le varianti genetiche associate alla fibrosi retroperitoneale idiopatica siano comuni anche ad altre malattie autoimmunitarie, come la tiroidite di Hashimoto o il diabete di tipo 1”.

Lo studio pubblicato sulla rivista JACI premia l’esperienza maturata negli anni dal gruppo parmigiano che ha portato avanti le ricerche in collaborazione con prestigiosi centri nazionali e internazionali. Definendo l’origine autoimmunitaria della malattia, questa ricerca pone le basi per terapie immunosoppressive che mirano quindi a ridurre l’eccessiva risposta immunitaria dell’organismo al fine di spegnere la malattia e limitarne le complicanze.

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