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Malattie ereditarie rare, dalle immagini diagnostiche un’arma in più per sconfiggere la malattia

Esperti a confronto sulla diagnosi e il trattamento dell’Ipertensione Polmonare e della Malattia di Fabry

Giovedì 29 novembre, a partire dalle 8.30, la Sala congressi dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma ospiterà il convegno dal titolo “L’imaging: guida alla diagnosi e alla terapia delle malattie rare ipertensione polmonare e malattia di Fabry”. Il tema sarà introdotto da Walter Serra, responsabile scientifico del convegno e dirigente medico dell’unità Operativa di Cardiologia dell’Ospedale di Parma, diretta da Diego Ardissino. La sessione congressuale sarà occasione di confronto sulle novità dell’imaging per una migliore diagnosi e trattamento delle patologie ereditarie rare, caratterizzate da mutazioni genetiche.

L’ipertensione arteriosa polmonare è una patologia complessa. La sintomatologia è aspecifica e compare spesso negli stadi avanzati della malattia, e la diagnosi precoce risulta particolarmente difficile. L’iter diagnostico, la gestione e il follow-up dei pazienti, richiede il contributo di specialisti medici di aree diverse.“L’imaging è il presidio diagnostico più importante insieme al cateterismo cardiaco per individuare le varie forme di ipertensione polmonare – sottolinea Walter Serra - nella forma tromboembolica l’Imaging consente di pianificare un approccio chirurgico (PEA) percutaneo (PBA) o mediante terapia specifica, presidi già consolidati, ma potrebbe consentire di valutare un prossimo impiego e l’efficacia dei nuovi anticoagulanti orali in questo campo.”

Questa tecnica diventa così determinante nel follow-up clinico e nella valutazione del rimodellamento ventricolo polmonare. La costituzione di team specialistici dedicati all’imaging cardio-polmonare e di una rete interregionale (NETwork) dove scambiare dati e immagini potrebbe dare impulso alla ricerca e migliorare l’appropriatezza dei percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali per i pazienti affetti da Ipertensione polmonare. Genetica e imaging diventano importanti nelle forme famigliari di Ipertensione polmonare ma sono indispensabili per la diagnosi di cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico come nella Malattia di Fabry.

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