Fondazione Telethon: finanziati 2 progetti di ricerca dell'Università di Parma

La commissione medico-scientifica della Fondazione Telethon ha finanziato due progetti di ricerca all'Università di Parma. Il primo, coordinato da Riccardo Percudani del dipartimento di Bioscienze e svolto in collaborazione con Maria Pia Rastaldi dell'Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, riguarda i meccanismi di una rara malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di acido urico, il deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi, con l'obiettivo di sviluppare una terapia enzimatica specifica.

L'altro progetto vedrà invece impegnato Paolo Colombo del dipartimento di Farmacia come partner di un progetto coordinato da Rosangela Invernizzi del Policlinico San Matteo di Pavia per valutare l'uso locale del talidomide nel controllo del sanguinamento dal naso (epistassi) nei pazienti affetti da teleangectasia emorragica ereditaria refrattari ai farmaci disponibili. In questi pazienti, infatti, l'epistassi è il sintomo più importante e, se non trattato, può portare a un grave forma di anemia. Inoltre il finanziamento contribuirà a sostenere uno studio clinico di farmaco genomica già in corso al San Matteo su pazienti con telangiectasia emorragica ereditaria, il cui obiettivo è studiare la responsività al trattamento in base a specifiche varianti del patrimonio genetico.

Francesca Fanelli, del dipartimento di Scienze della vita dell'Università di Modena e Reggio, prenderà invece parte a uno studio coordinato da Susanna Cotecchia dell'Università di Bari sui meccanismi alla base di una malattia genetica renale scoperta solo di recente, la sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata (Nsiad). Questa rara patologia, che colpisce solo i maschi, è caratterizzata da una scarsa concentrazione di sodio nel sangue, che si traduce in crisi caratterizzate da nausea, vomito, epilessia e, nei casi più gravi, può portare ad arresto respiratorio e quindi a morte se non trattata